Gözyaşları aradı: Bu varyant için herhangi bir tedavi var mı? Literatüre bile dahil olmayan çok nadir hastalık ...

13 -Er -ALD evli, Yüceş'te yaşayan 2 çocuk, birkaç kamu çalışanı Ülkü ve Ilter (47) Kaplan 7 yıl ila 7 yıl Ahmet Kaplan, yüksek ateş nedeniyle iki kez 4 ay.

Epilepsinin teşhis edildiği ve bu hastalık nedeniyle yıllarca tedavi edildiği oğlu Kaplan'ın konuşma, yürüyüş ve motor becerilerinin arkasında tekrar hastaneye uygulandığını fark eden Ülkü Kaplan.

Nöroloji Bölümü'ndeki ileri muayenelerden sonra, çok nadir görülen Kaplan'a genetik testler uygulandı, ACOX1 geninin mutasyonunda çok nadiren görüldü. Bu gen mutasyonunun asil perokomal oksidaz eksikliği, aynı zamanda iki farklı varyantın iki ayrı varyantının, bilim adamlarıyla yüzleşen Kaplan tedavisi için Kaplan'ın annesinin tedavisi ile birlikte.

"İş biterse, literatüre girecek, oğlumu kaybetmek istemiyorum"

Ülkü Kaplan, bu hastalık üzerinde çalışan bilim adamları varsa onlara ulaşmak istediğini vurguladı, yaşadıkları süreci söyledi: "Doktorlar, ACOX1 geninin mutasyonunun dünyada sadece 35 kişi olduğunu söyledi. Bu genetik bozuklukta iki farklı varyant var. GöluhuklarcuMomotamm.

"Lütfen Yardım"

Yürüme ve konuşmakta zorluk çeken Ahmet Kaplan, günlük olarak çeşitli aktiviteler yaparak kas gücünü korumaya çalışır, iyileştirmek istediğim orum. Bana yardım edin lütfen ".

(DHA)Bu içerik sitef katray tarafından yayınlandı